Наследствено заболяване - синдром на Gilbert

Синдромът на Gilbert е наследствено заболяване. То е резултат от редица сложни нарушения. Те причиняват увеличаване на индиректния билирубин в кръвта на децата. Има пигментна хепатоза, жълтеница. Това хронично заболяване е доброкачествено.

Основният симптом на синдрома на Gilbert е жълтият цвят на склерата на органите на зрението..

Причини за развитие

Болестта се предава на генетично ниво на деца от родители. При синдрома на Gilbert няма достатъчно чернодробен ензим - глюкуронил трансфераза, който свързва индиректния билирубин в черния дроб. Това води до увеличаване на индиректния билирубин в кръвта и в резултат на това до развитие на жълтеница. В този случай ензимният дефицит е малък.

Симптоми и диагностика

Синдромът на Gilbert се диагностицира по време на юношеството. Най-често заболяването се среща при деца от мъжки пол. Основните оплаквания са:

  • дискомфорт без видима причина в десния хипохондриум,
  • слабост,
  • болезнена болка,
  • пожълтяване на кожата,
  • чувство на безпокойство,
  • умора.

Децата толкова се уморяват, че буквално падат от краката си. Но основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтият цвят на склерата на органите на зрението. Този симптом може периодично да изчезва и след това да се появява отново..

Ако се съмнявате, задължително посетете Вашия лекар. Той ще направи преглед и ще предпише тестове, които ще помогнат за точното диагностициране.

Диагностиката на синдрома на Гилбърт включва следните процедури:

  • тест с никотинова киселина;
  • тест на гладно;
  • тест с фенобарбитал;
  • Ултразвук на коремните органи;
  • общ анализ на урина и кръв.

За да проведете тест на гладно, трябва да ядете само нискокалорична храна в продължение на два дни. Можете да консумирате до 400 ккал на ден. Кръвен тест се взема през първия ден и след два дни. Ако нивото на серумния билирубин се увеличи с 50-100%, тогава пациентът има синдром на Gilbert.

За да се проведе тест с фенобарбитал, пациентът приема необходимата доза от лекарството в продължение на пет дни. Фенобарбитал значително намалява нивата на билирубин.

За провеждане на тест с никотинова киселина веществото се инжектира интравенозно. След известно време нивото на билирубин се увеличава 2-3 пъти.

Децата се подлагат на ултразвук, за да се определи размерът на стените и наличието на камъни в жлъчния мехур и жлъчните потоци, за да се оцени състоянието на чернодробния паренхим.

Трябва да се направи общ анализ на урината и кръвта. Засегнатите деца имат незрели червени кръвни клетки и нисък хемоглобин в кръвта си. Въпреки че това заболяване не засяга урината. Но ако по време на изследването му се открият уробилиноген и билирубин, това ще означава наличие на хепатит.

Лечение

Повечето лекари смятат, че синдромът на Гилбърт сам по себе си не е заболяване. Това е по-скоро генетична характеристика на организма. Следователно не се предписва медикаментозно лечение. Симптомите на заболяването се появяват периодично. Не настъпва увреждане на черния дроб. Понякога децата изпитват дискомфорт от пожълтяването на кожата и очите. Има лекарства, които понижават нивото на билирубин, но те не трябва да се приемат дълго време, тъй като имат отрицателен ефект върху организма като цяло..

Терапия и профилактика

Децата, които имат синдром на Gilbert, не са придружени от стомашно-чревни заболявания, трябва да спазват диета и диета..
Следното трябва да бъде изключено от менюто:

  • пушени меса,
  • алкохолни напитки,
  • мазна храна,
  • консервирани храни,
  • храни с високо съдържание на сол,
  • люти подправки и подправки,
  • брашно,
  • горчиви храни,
  • червени зеленчуци и плодове.

Храненето трябва да е често. При обостряне на заболяването могат да се предписват и диуретици и холеретични лекарства.
Със синдрома на Гилбърт протеиновите храни трябва да присъстват в диетата на децата.
Здравословни храни:

  • Брюкселско зеле и карфиол,
  • спанак,
  • ябълки,
  • елда и овесени ядки,
  • яйца,
  • цвекло,
  • грейпфрут,
  • плодови сокове,
  • Морска храна,
  • зелен чай,
  • минерална вода.

Забранено е спазването на вегетарианска диета, тъй като черният дроб няма да може да получи достатъчно аминокиселини. Соевите храни също не й влияят добре..

начин на живот

Такива деца не могат да спортуват на професионално ниво. Няма нужда да се отказвате напълно от физическата активност.
Забранено е престоя на пряка слънчева светлина за дълго време..

Синдромът на Gilbert има много благоприятна прогноза. Смъртоносните резултати са изключени. Възможно е да възникнат някои усложнения, като психосоматични разстройства или холелитиаза. За да бъдат изключени, е наложително да се ангажираме с превенция..
Ако водите здравословен начин на живот, храните се правилно и не се претоварвате, тогава можете да живеете щастлив и дълъг живот, без да изпитвате някакви конкретни здравословни проблеми.

Забележка:

  • Патологично състояние - тиреотоксикоза при деца
  • Видове тиреоидит при деца: техните симптоми и методи на лечение
  • Ужасна диагноза - детето има хипотиреоидизъм!
  • Хипотрофия: как да избегнем тази опасна за детето болест?
  • Абсцес
  • Амебиаза
  • Анемия
  • Астигматизъм
  • Астма
  • Без категория
  • Бяс
  • Късогледство
  • Везикулопустулоза
  • Шарка
  • Витилиго
  • UPU
  • VSD
  • Гастрит
  • Хелминти
  • Хемангиом
  • Хемофилия
  • Географски език
  • Хидроцефалия
  • Гранулиран
  • Бебета
  • Дерматит
  • JVP
  • Диета
  • Дизентерия
  • Дифтерия
  • Дуоденит
  • LCD при кърмачета
  • Визия
  • Инфекции
  • Чревна инфекция
  • Коклюш
  • Конюнктивит
  • Дребна шарка
  • Кошери
  • Рубеола
  • Дефицит на лактаза
  • Ларингит
  • Левкемия
  • Лептоспироза
  • Лечение
  • Лечение
  • Лечение
  • Лечение
  • Лечение
  • Лимфаденит
  • Лямблиоза
  • Мастоцитом
  • Менингит
  • Неврология
  • Непоносимост към глутен
  • Нервен тик
  • Отит
  • Офталмология
  • Хранително отравяне
  • Бодлива топлина
  • Признаци
  • Пулмология
  • Рахит
  • Ринит
  • Салмонелоза
  • Прасенце
  • Себорея
  • Симптоми
  • Симптоми
  • Симптоми
  • Синузит
  • скарлатина
  • Стоматит
  • Стоматология
  • Обрив
  • Тонзилит
  • Трахеит
  • Тромбоцитопения
  • Туберкулоза
  • Загуба на слуха
  • Акне
  • Тапа за уши
  • Фарингит
  • Furuncle
  • Хирургия
  • Холера
  • Хорея
  • Краста
  • Екзема
  • Екзема по краката
  • Екзема по ръцете
  • Ендокринология
  • Енцефалит
  • Енцефалопатия
  • Ечемик

Особености на терапията за пациенти със синдром на Gilbert

Синдромът на Gilbert е наследствено чернодробно заболяване. Патологията се характеризира с хипербилирубинемия. Той се среща под такива имена като хепатоза пигментоза или проста фамилна холемия. Мъжете страдат два пъти по-често от жените и освен това заболяването може да се прояви през юношеството.

Основни факти за черния дроб и неговите функции

Черният дроб играе важна роля в метаболитните процеси, участва в храносмилането и кръвообразуването, поддържа имунитета и регулира телесната температура. Благодарение на жлезата кръвта се пречиства от токсини. Влиянието на органа е голямо в процеса на трансформация на еритроцитите и образуването на жлъчка.

По време на разграждането на хемоглобина се образуват аминокиселини и билирубин. Свободният или индиректен пигмент циркулира в кръвта. В хепатоцитите той се комбинира с глюкуронова киселина и вече е свързан (директен) заедно с жлъчката в каналите и навлиза в червата. Част от пигмента се връща в черния дроб, а останалата част претърпява допълнителни трансформации и се екскретира с изпражненията и урината.

Какво представлява синдромът на Gilbert

С прости думи, синдромът на Гилбърт е състояние, при което транспортът на билирубин е нарушен, което в крайна сметка води до повишената му концентрация в кръвта. Особеността на това явление е, че хората може дълго време да не са наясно с генетичната мутация. Болестта се предава по доминиращ път. Има основните му видове:

  1. Вродената патология се развива без прехвърления вирусен хепатит. Всяка причина може да се превърне в спусък за развитието на заболяване..
  2. Манифестната форма се развива след прехвърлената болест. В този случай признаци се появяват до юношеството..

Провокиращите фактори на пигментната хепатоза включват:

  • вирусни инфекции;
  • увреждане на черния дроб;
  • промени в хормоналните нива на фона на предменструалния синдром;
  • прекомерно излагане на ултравиолетова светлина;
  • нарушения на съня;
  • чести настинки;
  • неточности в храненето;
  • гладуване или чести диети;
  • прием на глюкокортикоиди и анаболни лекарства;
  • стрес;
  • недостатъчен прием на течности;
  • ефектът на алкохола;
  • операции;
  • антибиотична терапия с хепатотоксични лекарства.

Всеки отрицателен фактор може да повлияе на хепатобилиарната система. В резултат на това чернодробните клетки реагират, като нарушават транспорта и обмена на билирубин.

Причини за развитие

Основната причина за наследствено заболяване е нарушение на връзката и улавяне на билирубин от хепатоцитите. Други фактори включват аномалии в транспортната функция на протеините, които трябва да доставят жлъчен компонент. Недостатъчността на ензима, участващ в този метаболизъм, води до факта, че пигментът не може да се свърже в черния дроб. Следователно, повишено количество непряк билирубин циркулира в кръвта..

При новородени с пигментна хепатоза симптомите, като правило, се проявяват незабавно чрез наличието на жълтеница. Въпреки това, по-често заболяването се открива в по-късна възраст..

Важно е да знаете! Забележително е, че родителите на детето може да нямат признаци на заболяването, тъй като те са просто носители на променения ген.

Симптоми

Най-често симптомите започват при юноши през пубертета и продължават през целия живот. Основната проява е умерена до интензивна жълтеница. Пациентите развиват иктер на склерата и леко увеличение на черния дроб. Обикновено при лека форма вече няма функционални нарушения. В някои случаи пациентите се оплакват от храносмилателни проблеми:

  • подуване на корема;
  • оригване;
  • запек или диария;
  • гадене;
  • киселини в стомаха;
  • горчивина в устата.

При тежка хипербилирубинемия може да се появи чувство на слабост, раздразнителност, нарушение на съня, сърбеж и намалена активност. Понякога, по време на обостряне на синдрома, се присъединяват признаци на вегетативно-съдова дистония: изпотяване, световъртеж и главоболие, тахикардия, треперене на ръцете, студени тръпки при нормална телесна температура.

Липсата на сън и умора водят до намалена концентрация, пристъпи на паника, депресия. Пациентите развиват свръхчувствителност към студ. При хепатоцити с продължителен ход на заболяването могат да настъпят морфологични промени. Те включват мастна дегенерация и натрупване на пигмент липофусцин.

Диагностика

След преглед на пациентите и изслушване на оплакванията лекарят предписва задължителни лабораторни методи за изследване. В допълнение към общия анализ на урината и кръвта, диагностиката включва биохимия за откриване на нивото на индиректен и директен билирубин, както и изпражнения за стеркобилин. На пациента се предписват функционални тестове:

  • на фона на глад;
  • с рецепцията на "Фенобарбитал";
  • с интравенозно приложение на разтвор на "никотинова киселина".

Провеждат и генетични изследвания. Според индикациите се препоръчва да дарявате изпражнения за лямблиоза и кръв за вирусен хепатит. Предписани са инструментални методи:

  • Ултразвук на коремните органи;
  • перкутанна биопсия.

След като генетиците потвърдят синдрома на Gilbert, лечението се предписва от хепатолог. Обикновено се извършват сложни терапевтични мерки.

Лечебни дейности

Лечението на синдрома на Gilbert зависи от симптомите и усложненията на патологията. Основната цел е да се намали концентрацията на индиректния билирубин в кръвта по различни методи. На пациентите е показана диета, корекция на режима, предписване на лекарства. Като допълнителни методи се препоръчват народни средства и хомеопатия..

Поддръжка на лекарства

За да се увеличи синтеза на транспортен протеин, на пациентите се предписва лекарството "Фенобарбитал". Лекарството се отпуска само по лекарско предписание. Необходимо е да се вземат средства от групата на барбитуратите в дозите, предписани от лекаря.

Лечението на болестта на Gilbert може да се проведе с по-леки аналози:

  • „Барбовал“;
  • Корвалдин;
  • Корвалол;
  • "Валокардин".

Препоръчва се да се намали нивото на билирубин с холеретични лекарства:

  • "Урсохол";
  • Урсосан;
  • "Артихол".

Следните лекарства се предписват на пациенти:

  • хепатопротектори: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • витаминни комплекси;
  • алфа-липоева киселина: Berlition, Espalipon;
  • адсорбенти: Enterosgel, Smecta, таблетки с активен въглен;
  • въвеждане на "Албумин";
  • назначаването на хомеопатия: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • ензими: "Мезим", "Фестал".

Лечението се допълва с холеретични бульони на базата на безсмъртниче, бял трън, овес, цикория. Народните средства се приемат след консултация с лекар. В тежки случаи на пациентите се предписва обменна трансфузия и фототерапия.

Диета

Диетата при синдром на Gilbert изключва храната, която натоварва хепатобилиарната система. Забранени са пържени, солени и мазни храни. Пациентите не трябва да консумират пушено месо, наситени бульони, подправки, бекон, гъби, сметана, ядки, шоколади и сладкиши. Менюто включва пара и варена храна. Пациентите могат:

  • постна риба и месо;
  • кюфтета;
  • млечни продукти;
  • вегетариански супи;
  • зеленчуци и сладки плодове;
  • сушени плодове;
  • пчелен мед;
  • блат;
  • зърнена каша.

Диетична маса номер 5 ви позволява да използвате малко количество масло. Препоръчително е да се храните често и на малки порции..

Внимание! Пиенето на алкохол и пушенето по време на лечението е забранено.

Период на ремисия

След като симптомите на заболяването изчезнат и настъпи стабилна ремисия, пациентите все още получават хепатопротектори и диета за три месеца. Ограничения:

  • тежка физическа активност;
  • вдигане на тежести;
  • продължително излагане на слънце.

Абсолютно противопоказание е употребата на алкохолни напитки и хепатотоксични лекарства (Panadol). На пациентите се предписват и лекарства на базата на жлъчна киселина: "Ursofalk", "Ursokhol". Храната трябва да се подбира така, че да не провокира обостряне.

Синдром при бременни жени и деца

Много бъдещи майки се интересуват от въпроса: "Ако се установи синдром на Гилбърт, защо е опасно за детето?" За бебето прогнозата е благоприятна. Възможно е хипербилирубинемията да се развие веднага след раждането, ако болестта се предава по наследство. Новородените се наблюдават от лекарите, докато симптомите изчезнат. Основният метод на лечение е фототерапията.

По време на бременността натоварването на жената върху всички системи се увеличава. Нарастващата матка компресира вътрешните органи, нарушавайки изтичането на жлъчката. Проявите на болестта ще бъдат класически. Възможно е болката в корема да се влоши. Появата на характерни симптоми не може да бъде пренебрегната. За да се предотвратят усложнения, пациентите се приемат в болницата за амбулаторно лечение.

Военна служба със синдром на Гилбърт

Синдромът не е включен в списъка с патологии, които изключват военната служба. При чести рецидиви и тежестта на симптомите младите мъже могат да бъдат отведени до частта, в която няма повишено физическо натоварване. Ако говорим за договора, най-вероятно човек с такава диагноза няма да бъде взет, тъй като ще има постоянна опасност от обостряне на болестта.

Пациентите се нуждаят от постоянно медицинско хранене и намалена физическа активност и такива условия не винаги се осигуряват в армията. Призовникът, след като премине комисията и потвърди диагнозата, е включен в група В с определени ограничения по здравословни причини. Този синдром не засяга експлоатационния живот. Изключение може да бъде рецидив на заболяването и влошаване на благосъстоянието..

Възможни усложнения

Въпреки факта, че патологията рядко причинява структурни промени в черния дроб, понякога могат да възникнат усложнения при пациентите. Най-честата болест е жлъчнокаменната болест. Последствията също стават:

  • хроничен панкреатит;
  • язва на дванадесетопръстника;
  • астенично-вегетативен синдром с психични разстройства;
  • хепатоза;
  • тежък ход на хепатит на фона на синдрома;
  • свръхчувствителност на жлезата към хепатотоксични отрови.

Съвет! За да се предотвратят патологии, се препоръчва да се подложите на медицински преглед, да вземете тестове, да наблюдавате храненето, да изключите лошите навици.

Прогноза за възстановяване

Наследствената болест не се лекува напълно; тя остава завинаги. Има обаче начин за удължаване на ремисията за дълго време, следвайки препоръките на лекарите. По правило при възрастни след 40-годишна възраст хипербилирубинемията изчезва.

Синдромът намалява качеството на живот, но не води до смърт. Пациентите са предупредени, че може да се развие обостряне на фона на глад и загуба на течности (повръщане, диария). По време на бременност не се предписва специално лечение, тъй като патологията се счита за доброкачествена с благоприятна прогноза. На децата със синдром на Gilbert не е забранено да се ваксинират.

Предпазни мерки

Няма специфична профилактика на патологията. Ако бъдещите родители или техни роднини страдат от това заболяване, преди планирането на дете се изисква генетик. За да се избегнат усложнения и рецидиви, се препоръчва:

  • изберете правилната диета;
  • водят здравословен начин на живот;
  • провеждайте терапия с холеретични лекарства, както е предписано от лекар;
  • вземете хепатопротектори;
  • избягвайте излагането на слънце;
  • избягвайте психо-емоционален стрес;
  • лекуват хронични огнища на възпаление;
  • укрепване на имунитета.

Спазването на всички правила и условия ще позволи на пациентите да избегнат обостряне на патологията и усложнения. Ако изключите факторите, които провокират неприятни симптоми и повишаване на нивото на билирубин, е напълно възможно заболяването да не се прояви. Ефектът от терапията зависи от това доколко пациентът изпълнява всички показания на лекаря. Патологията не засяга продължителността на живота.

Случай на синдром на Гилбърт при 8-годишно дете

медицински науки

  • Княжева Елена Дмитриевна, асистент
  • Ефименко Оксана Владимировна, кандидат на науките, доцент, доцент
  • Андижански държавен медицински институт, Узбекистан
  • АБСОРБЦИЯ НА БИЛИРУБИН
  • НЕПРАВЕН БИЛИРУБИН
  • ЖЪЛТИЦА
  • ХИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ

Подобни материали

  • Малки сърдечни аномалии: пролапс на митралната клапа, особености на клиничните прояви
  • Патентен артериален дуктус - рискови фактори и клиничен ход с независима от дуктуса циркулация
  • Състоянието на сърдечно-съдовата система при деца със ставната форма на ювенилен ревматоиден артрит
  • Оценка на неврологичните прояви при деца с различни клинични варианти на ревматоиден артрит
  • Семеен случай на синдром на Алпорт при 15-годишно дете

Наследствената пигментна хепатоза причинява затруднения в диагностиката на практическите лекари, което е свързано с много фактори. Един от първите фактори е непознаването на тази патология, което съответно води до редица ненужни изследвания, води до неоправдано предписване на много лекарства, неоправдано разхищение на средства и загуба на време за правилното лечение на тази патология. На второ място, липсата на бдителност по отношение на наследствения генезис на тези заболявания. У нас често се срещат тясно свързани бракове и заедно с тях се наблюдава увеличаване на наследствената патология..

Наследствената пигментна хепатоза е заболяване, свързано с наследствени нарушения на метаболизма на билирубина, проявяващо се с хронична или интермитентна жълтеница без първични промени в структурата и функцията на черния дроб, без очевидни признаци на хемолиза и холестаза [1,5].

Един от синдромите на доброкачествената хипербилирубинемия е синдромът на Gilbert. Наследствен тип - автозомно доминиращ.

За първи път е описано през 1901 г. от френските лекари А. Жилбер и П. Леребуле. При синдрома на Gilbert абсорбцията на билирубин е нарушена:

  • недостатъчност на билитранслоказа, която е отговорна за улавянето на билирубин от кръвта и транспортирането му до хепатоцита;
  • дефицит на Y- и Z-протеинови лиганди (ензимът глутатион-S-трансфераза), които са отговорни за трансфера на билирубин в микрозоми;
  • дефицит на UDPGT, който осигурява трансфер на глюкуронова киселина към билирубин.

Според статистиката момчетата се разболяват 3 пъти по-често от момичетата. Дебютът на болестта започва преди и в пубертета. Провокиращите фактори са: ARVI, вирусен хепатит, преяждане, глад, инсолация, прием на някои лекарства, по-специално сулфонамиди.

Съществува "вроден" вариант на синдрома на Gilbert, когато клиничните прояви се развиват на възраст 12-30 години без предишен остър вирусен хепатит, и синдром на Gilbert, чиито клинични прояви се проявяват след остър вирусен хепатит. В този случай възниква така наречената хипербилирубинемия след хепатит. Освен това, той може да бъде свързан не само с иницииране на клинични прояви на генетичен дефект (със синдром на истинския Гилбърт), но и с развитието на хроничен вирусен хепатит. Тоест пациентите с хипербилирубинемия след хепатит изискват внимателно наблюдение и диференциална диагноза между синдрома на Gilbert и хроничния вирусен хепатит [1].

Заболяването започва с появата на жълтеница, а кожата има лека жълтеница с лимонов оттенък и изразена жълтеникавост на склерата, придружена от астеновегетативен синдром (обща слабост, повишена умора, раздразнителност, изпотяване, нарушение на съня), понякога диспептичен синдром под формата на оригване, горчивина в устата, евентуално киселини, подуване на корема, гадене, запек, липса на апетит. При обективно изследване е възможна умерена хепатомегалия.

Наблюдавахме случай на синдром на Gilbert при 8-годишно момче. За първи път родителите на детето се обърнаха към ODMMC в Андижан през 2014 г. с оплаквания за наличието на иктерично оцветяване на кожата и склерите при детето, обща слабост.

От анамнезата на заболяването детето е изпратено в инфекциозната болница със съмнение за вирусен хепатит при откриване на иктерично оцветяване на кожата и видимите лигавици. След кръвни тестове за хепатит: трансаминази, билирубин, тимолен тест, ELISA за хепатит; хепатитът е изключен и детето е изпратено за изследване в хематологичния отдел на ODMMC с диагноза хемолитична анемия, тъй като в биохимичния кръвен тест е отбелязано увеличение на индиректния билирубин. След проучване на общ кръвен тест и редица проучвания хемолитичната анемия беше изключена. Детето получи курсове на хепатопротектори, витаминна терапия, но без ефект.

От анамнезата на живота: дете от 1 бременност, 1 раждане е родено на термин с тегло 3600 g от млади и привидно здрави родители. Бременността протича на фона на лека токсикоза през първата половина на бременността, умерена анемия. Нямаше заплаха по време на бременност. Майката отрича всяка болест по време на бременност. Бракът не е свързан, но в семейството е имало тясно свързани бракове и от двете страни, а случаи на „жълтеница“ са отбелязани при роднини. Детето растеше и се развиваше нормално. Получени превантивни ваксинации по възраст. ARVI 2-3 пъти годишно в лека форма. Всякакви други заболявания, предишни операции, преливане на кръв и плазма при детето се отказват.

Майката на детето за първи път развива жълтеница на 24-годишна възраст, 4 години след раждането на детето. Изследването разкрива умерена хипохромна анемия и увеличение на индиректния билирубин до 80 µmol / L. Също така е диагностицирана с недиференцирана жълтеница.

При обективно изследване на детето общото състояние е относително задоволително. Физическото развитие е подходящо за възрастта. Кожата е светложълта, а склерите жълтеникави. Периферните лимфни възли не са увеличени. Остеоартикуларна система без деформации. Везикуларно дишане в белите дробове. Сърдечните звуци са ритмични, ясни. Езикът е покрит със сиво-жълт цвят. Зев е спокоен. Коремът е мек, безболезнен при палпация. Черен дроб + 2 см, заоблен ръб. Далакът не е увеличен. Стол 1-2 пъти на ден, декориран, боядисан. Лека урина.

Разгледани. При анализа на кръвта: HB-84g / l, er 3.4x10 12 / l, цвят p.p.-0.8, лейка. 5.6x10 9 / l, ESR-2mm / h, p / i-4%, s / i- 54%, l-29%, m-1%, e-2%.

При анализа на урината: сламеножълт, прозрачен, специфично тегло - 1020, протеин-абс, глюкоза-абс, жлъчни пигменти-отрицателни, левкоцити 3-4 в зрителното поле. При общия анализ на изпражненията патология не е открита. Биохимия на кръвта: общ протеин - 60g / l, общ билирубин - 78μmol / l, pr-4.2, nep-73.8μmol / l, трансаминази: ALT - 0.5mmol / l, AST - 0.3mmol / l, тимол проба - 1,4S-H единици, PTI - 90%, калций в кръвта - 2 mmol / l. Серумно желязо - 7,8 µmol / l. ELISA за хепатит В, С, D отрицателни резултати.

Ултразвукът на черния дроб, далака не разкрива никакви отклонения; жлъчен мехур: наличие на малка констрикция в областта на тялото, застой на жлъчката и удебеляване на стените на жлъчния мехур до 3 мм.

Получи курс на лечение. Таблица за диетична терапия № 5, фенобарбитал 0,1 1 / 2таб 2 пъти на ден № 10, урсосан по 1 капсула през нощта № 30, добавяне на 0,005 към 1 таблетка 3 пъти на ден № 20, отвара от шипка, отвара от царевична коприна.

По време на лечението състоянието на детето се подобрява, жълтеникавостта намалява, диспептичният и астеновегетативният синдром изчезват. Детето е изписано в задоволително състояние под наблюдението на семеен лекар с подходящи препоръки (индиректен билирубин при изписване - 22 µmol / l). След хоспитализация майката на детето и самото дете са изпратени за изследване в Изследователския институт по педиатрия в Ташкент, където е потвърдена диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Библиография

  1. Блугер А.Ф. Наследствена пигментна хепатоза - Л.: Медицина, 1975 г. - 134 с..
  2. Гончарик И.И. Синдром на Gilbert: патогенеза и диагноза / I.I. Гончарик, Ю.С. Кравченко // Клинична медицина. - 2001. - No 4. - С. 40-44.
  3. Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И., Оганесян К.А. Диференциална диагноза на доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 2001. - No 3. - С. 8-13.
  4. Маев И.В., Орлов Л.Л., Овчиникова Н.И., Черемушкин С.В. Доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 1999. - No 6. - С. 9-14.
  5. Подимова С.Д. Чернодробно заболяване. - М.: Медицина, 1998. - 704 с.

Електронното периодично издание е регистрирано във Федералната служба за надзор в сферата на комуникациите, информационните технологии и масовите медии (Роскомнадзор), удостоверението за регистрация на средствата за масово осведомяване е ЕЛ № FS77-41429 от 23.07.2010 г..

Съоснователи на медиите: Долганов А.А., Майоров Е.В..

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е генетично обусловено нарушение на метаболизма на билирубина в резултат на дефект в микрозомалните чернодробни ензими и водещо до развитието на доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдром на Gilbert се забелязва периодична жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондриум, диспептични и астеновегетативни нарушения; възможна е появата на нискостепенна треска, хепатомегалия, ксантелазъм на клепачите. Диагнозата на синдрома на Gilbert се потвърждава от данните от клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторни и инструментални изследвания и функционални тестове. При синдром на Gilbert е показано спазването на диетата, приемът на индуктори на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти, витамини.

  • Причини за синдрома на Gilbert
  • Симптоми на синдрома на Gilbert
  • Диагностика на синдрома на Gilbert
  • Лечение на синдрома на Gilbert
  • Прогнозиране и профилактика на синдрома на Gilbert
  • Цени на лечение

Главна информация

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишено ниво на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално проявени епизоди на жълтеница. Синдромът на Gilbert е най-честата форма на пигментозен хепатит. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Gilbert се появяват на възраст между 12-30 години. Тяхното развитие при деца в предпубертетен и пубертетен период е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху усвояването на билирубина. Синдромът на Gilbert е широко разпространен сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert сред европейското население варира от 2 до 5%. Синдромът на Gilbert не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причини за синдрома на Gilbert

Жлъчният пигмент билирубин, образуван по време на разграждането на хемоглобина на еритроцитите, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: директен (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Индиректният билирубин има цитотоксични свойства, което е най-забележимо в мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина, попада в жлъчните пътища и под формата на междинни съединения се екскретира от тялото през червата и в малки количества с урината.

Нарушеното използване на билирубин при синдрома на Gilbert се причинява от мутация в гена, кодиращ микрозомния ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Неадекватността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да асимилират и елиминират необходимото количество индиректен билирубин. Също така има нарушение на транспортирането и улавянето на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това при синдрома на Gilbert нивото на неконюгирания билирубин в кръвния серум се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на което е достатъчно детето да наследи мутантния вариант на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Gilbert могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физически и емоционален стрес, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и прием на алкохол и някои лекарства: хормони (глюкоротикоиди, андрогени, етинилестрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптоми на синдрома на Gilbert

Има 2 варианта на синдрома на Gilbert: "вроден" - проявява се без предшестващ инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър вирусен хепатит. Освен това, хипербилирубинемията след хепатит може да бъде свързана не само с наличието на синдром на Gilbert, но и с прехода на инфекцията в хронична форма..

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-големи и ходът на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субиктерична склера до ярко пожълтяване на кожата и лигавиците. Иктеричното оцветяване може да бъде дифузно или да се появи частично в областта на носогубния триъгълник, по кожата на краката, дланите и подмишниците. Епизодите на жълтеница при синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, засилват се след излагане на провокиращи фактори и отзвучават сами. При новородените бебета симптомите на синдрома на Гилбърт могат да наподобяват преходна жълтеница. В някои случаи със синдром на Gilbert могат да се появят единични или множество ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Gilbert се оплакват от тежест в десния хипохондриум, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, метеоризъм, смущения в изпражненията). В 20% от случаите на синдром на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, в 10% - в далака, може да се появи холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Oddi, рискът от развитие на холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите със синдром на Gilbert нямат оплаквания. При незначителността и непоследователността на проявите на синдрома на Гилбърт, заболяването може да остане незабелязано за пациентите дълго време. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Gilbert

Диагнозата на синдрома на Gilbert се основава на анализ на клинични прояви, данни от фамилна анамнеза, резултати от лабораторни изследвания (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, проби с фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на коремните органи.

При събиране на анамнеза се отчита полът на пациента, възрастта на поява на клиничните симптоми, наличието на епизоди на жълтеница в близките роднини, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Gilbert се повишава поради непряката му фракция и варира от 34,2 до 85,5 μmol / L (обикновено не повече от 51,3 μmol / L). Други биохимични чернодробни тестове (общ протеин и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) при синдром на Gilbert по правило не се променят. Намаляването на нивото на билирубин по време на прием на фенобарбитал и повишаването му (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата на синдрома на Gilbert. PCR методът при синдрома на Gilbert разкрива полиморфизъм на гена, кодиращ ензима UDPGT.

За изясняване на диагнозата на синдрома на Gilbert се извършват ултразвук на коремните органи, ултразвук на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденална интубация, тънкослойна хроматография. Перкутанна пункционна чернодробна биопсия се извършва само ако има индикации за изключване на хроничен хепатит и чернодробна цироза. При синдрома на Gilbert не се откриват патологични промени в чернодробните биопсии.

Синдромът на Gilbert се диференцира от хроничен вирусен хепатит и перхестираща перхестираща хипербилирубинемия, хемолитична анемия, синдром на Crigler-Nayard тип II, синдром на Dabin-Johnson и Rotor, първична шунтова хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, билиарна атрезия.

Лечение на синдрома на Gilbert

Децата и възрастните със синдром на Gilbert обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. Със синдрома на Gilbert професионалните спортове, излагане на слънце, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и прием на хепатотоксични лекарства са нежелани. Показана е диета с ограничение на храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни храни) и консерви.

При обостряне на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща таблица №5 и индуктори на микрозомални ензими - фенобарбитал и зиксорин (1-2-седмични курсове с прекъсване от 2-4 седмици), които помагат за намаляване на нивото на билирубин в кръвта. Приемът на активен въглен, който адсорбира билирубин в червата, и фототерапия, която ускорява разрушаването на билирубина в тъканите, спомага за по-бързото му отстраняване от тялото..

За профилактика на холецистит и жлъчнокаменна болест при синдрома на Gilbert се препоръчва да се приемат холеретични билки, хепатопротектори (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (холагол, алохол, холоза) и витамини от група В.

Прогнозиране и профилактика на синдрома на Gilbert

Прогнозата на заболяването на всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти със синдром на Gilbert продължава да съществува доживот, но има доброкачествен характер, не се придружава от прогресивни промени в черния дроб и не засяга продължителността на живота.

Преди да планират бременност, семейните двойки с анамнеза за тази патология трябва да се консултират с медицински генетик, за да се оцени рискът от развитие на синдром на Gilbert при техните потомци. Синдромът на Gilbert при деца не е причина да се отказва превантивна ваксинация.

Синдром на Gilbert при деца

Синдромът на Гилбърт обикновено се нарича една от формите на пигментна хепатоза, наследствено чернодробно заболяване. Болестта е доброкачествена, тоест не влияе неблагоприятно на функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободният, известен още като директен, билирубин е много токсично вещество, което се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки.

Ензимът има жълт цвят, поради което с голямо количество свободен билирубин се появява повтаряща се или хронична жълтеница.

Причини

Болестта е генетична и не може да бъде излекувана. Може да се прояви през целия живот. Въпреки това, обострянията и живата клинична картина на синдрома се наблюдават най-често при деца на възраст 5-15 години..

Единствената причина за синдрома на Гилбърт при дете е прехвърлянето на мутирал ген от един от родителите. Аномалията на ДНК води до намаляване на чернодробния ензим, който е отговорен за разграждането и оползотворяването на билирубина.

При деца следните фактори могат да провокират сериозно намаляване на чернодробния ензим и заедно с него следните фактори могат да проявят симптомите на заболяването:

  • дехидратация на организма,
  • лошо хранене или продължително гладуване,
  • наличието на вирусни инфекции,
  • крехък детски имунитет,
  • автоимунни нарушения,
  • физическо и емоционално преумора,
  • вирусна хепатитна инфекция.

При деца под 13-годишна възраст период на обостряне на заболяването най-често се наблюдава именно на фона на хепатит.

Симптоми

Самият Гилбърт (лекарят, открил болестта) отличава характерната триада на хипобилирубинемия:

  • пожълтяване на кожата и всички видими лигавици на детето (такава жълтеница е наречена от автора "чернодробна маска"),
  • появата на гранулираност в горния клепач също с пожълтяване - така нареченият ксантелазъм,
  • честотата на заболяването - промяна в периоди на обостряне и ремисия.

По време на периода на ремисия клиничната картина напълно липсва..

По време на обостряне при дете можете да откриете няколко признака на синдром на Гилбърт:

  • появата на жълтеница,
  • субферална телесна температура,
  • понижаване на кръвното налягане,
  • сърдечна болка,
  • нарушение на сърдечния ритъм,
  • затруднено дишане,
  • общо неразположение,
  • горчив вкус в устата,
  • гадене и повръщане на слуз,
  • разстройство на изпражненията,
  • метеоризъм и подуване на корема,
  • загуба на апетит,
  • виене на свят,
  • подуване на крайниците,
  • сърбеж на кожата,
  • смяна на настроението,
  • проблеми със съня,
  • болка в корема, особено в подребрието.

Болестта при дете може да се определи дори по време на планирането на бременността или след зачеването. За да направите това, трябва да потърсите съвет от генетик, който ще изчисли вероятността детето да има синдром..

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

Външните признаци на заболяването не са достатъчни за поставяне на точна диагноза. За да потвърдите диагнозата, е необходимо да се подложите на редица различни изследвания:

  • общ и биохимичен кръвен тест,
  • генетичен анализ на венозна кръв,
  • общ и химичен анализ на урината,
  • анализ на изпражненията,
  • Ехография на коремни и тазови органи,
  • чернодробна томография,
  • вземане на проби чрез биопсия.

Като допълнителна диагноза детето може да бъде назначено да провежда тестове:

  • Тест на гладно. Ежедневната диета на детето за два дни не трябва да надвишава 400 килокалории. След двудневна диета нивото на билирубина с положителен резултат се увеличава с 50-100%.
  • Тест с никотинова киселина. Когато се въведе в кръвта, настъпва моментален скок в нивото на билирубин..
  • Тест с фенобарбитал. Когато се приема през устата, има значително намаляване на количеството свободен билирубин.

Усложнения

Синдромът на Гилбърт при дете е доброкачествено заболяване, тоест не представлява заплаха за функционалността на други вътрешни органи и системи. Въпреки това, в някои случаи е възможно развитието на заболявания на черния дроб, бъбреците, жлъчния мехур. Най-опасно е развитието на бъбречна недостатъчност, която в острата си форма е фатална.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако един от родителите е носител на анормалния ген, тогава педиатърът трябва да бъде информиран за възможното присъствие на заболяването при детето. В същото време през първите месеци от живота не трябва да се отказва ваксинация срещу хепатит и жълтеница, те могат да бъдат доста ефективни.

По време на обостряне на заболяването е необходимо да се консултирате със специалист, който въз основа на резултатите от проучването ще бъде в състояние да предпише подходящото лечение.

В никакъв случай не тествайте ефективността на традиционната медицина върху вашето дете. Само медицинската намеса може да намали проявите на клиничната картина на синдрома на Гилбърт и бързо да го върне в дълъг етап на ремисия..

Спазването на медицинските препоръки ще позволи на родителите да увеличат периода на ремисия, да облекчат симптомите в случай на рецидив на заболяването.

Важно е да се подложите на цялостен курс на лекарствена терапия, в подходящата дозировка и продължителност. Само в този случай можем да говорим за ефективността на лечението..

Какво прави лекарят

Синдромът на Гилбърт не се поддава на пълно излекуване, той принадлежи към доброкачествени заболявания. Поради тези причини лечението се предписва само по време на обостряне на заболяването за облекчаване на симптомите.

Лечението се състои от няколко точки:

  • медикаментозно лечение, насочено към намаляване на свободния билирубин в кръвта,
  • приемане на сорбенти и ензими, които подобряват функционалността на черния дроб,
  • назначаването на холеретични лекарства за ранно отстраняване на билирубин от тялото,
  • витаминна терапия за общо укрепване на детския имунитет,
  • фототерапия.

Предотвратяване

Като такава, превенцията на хипобилирунемия не съществува. Ако един от родителите има това заболяване, тогава по време на планирането на бременността можете да се обърнете към генетика. Специалистът ще може да посочи вероятността от наличие на анормален ген при деца. Не трябва обаче да отказвате ваксинация, тъй като генетикът не може да даде сто процента гаранция за наличието на аномалия в тялото на детето..

Спазвайки редица правила, възможно е само да се избегне обостряне на болестта:

  • разнообразна диета, спазване на диета, близка до таблица номер 5,
  • родителите трябва да спрат да пушат с дете,
  • не излагайте бебето на прегряване и хипотермия,
  • активната почивка е важна за детето, разходки на чист въздух,
  • трябва да ограничи престоя на бебето на открито слънце,
  • откажете се от газираните напитки и неестествените сокове в опаковката на тетрапак.

Синдром на Gilbert при деца

. или: Идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, вродена нехемолитична жълтеница, проста фамилна холемия, конституционална хипербилирубинемия, доброкачествена хипербилирубинемия, наследствена доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия

Синдромът на Gilbert е наследствено (предавано от родители на деца) заболяване, свързано с дефект в гена, участващ в обмяната на билирубин в организма (билирубинът е един от жлъчните пигменти и междинен продукт на разграждане на хемоглобина (протеин, участващ в транспорта на кислород)). Това води до повишаване на билирубина в кръвта (като правило, не повече от 80-100 μmol / l, със значителен превес на индиректния (несвързан с кръвни протеини) билирубин) и периодичното появяване на умерена жълтеница (оцветяване на кожата, лигавиците, склерата (протеини) око в жълто). Останалите биохимични параметри на тестовете за кръвна и чернодробна функция остават в нормалните граници.

Синдромът на Gilbert е по-често при мъжете (2-3 пъти по-често, отколкото при жените) и обикновено се появява за първи път на възраст 3-13 години.

Болестта продължава много години, най-често през целия живот.

  • Мъже
  • Жени
  • Деца
  • Бременни
  • Промоции
  • Симптоми
  • Причини
  • Диагностика
  • Лечение
  • Усложнения и последици
  • Предотвратяване

Симптоми на синдрома на Гилбърт при дете

Синдромът на Gilbert е асимптоматичен или с минимални клинични прояви. Много специалисти го разглеждат не като болест, а като физиологична особеност на организма..

В повечето случаи единствената проява на синдрома е умерена жълтеница (оцветяване на кожата, лигавиците, бялото на очите в жълто). Останалите симптоми са изключително редки и леки..

Неврологичните симптоми са минимални, но могат да бъдат:

  • повишена умора, слабост, замаяност;
  • безсъние, нарушения на съня.

Още по-редки симптоми включват симптоми на диспепсия (храносмилателни разстройства):
  • намален или липса на апетит;
  • горчив вкус в устата;
  • оригване горчиво след хранене;
  • киселини в стомаха;
  • гадене, рядко повръщане;
  • нарушения на изпражненията - запек (отсъствие на изпражнения в продължение на няколко дни или седмици) или диария (чести течни изпражнения);
  • подуване на корема;
  • усещане за пълнота в стомаха;
  • дискомфорт и болка в десния хипохондриум. Като правило те са скучни, дърпащи. По-често се появяват след грешки в диетата, например след ядене на мазни или пикантни храни;
  • понякога има увеличение на размера на черния дроб.

Причини за синдрома на Гилбърт при дете

Синдромът на Gilbert рядко се появява преди навършване на 3-годишна възраст. Първите признаци на заболяването могат да се появят на възраст от 3 до 13 години или повече. Болестта обикновено е доброкачествена (не намалява качеството на живот на детето) и не влияе значително върху продължителността на живота.

Причината за този синдром е мутация (промяна) на ген, отговорен за специален ензим (вещество, участващо в метаболизма) на черния дроб - глюкуронил трансфераза, който участва в обмена на билирубин (продукт на разграждането на хемоглобина - протеин, който пренася кислород до червените кръвни клетки). В условията на липса на този ензим свободният (индиректен) билирубин не може да бъде свързан в черния дроб с молекулата на глюкуроновата киселина, което води до увеличаването му в кръвта. Болестта се предава по автозомно доминиращ начин, което означава, че има 50% шанс за дете със синдром на Gilbert в семейството, ако поне един от родителите е болен.

Индиректният билирубин (несвързан, неконюгиран, свободен) е токсично (отровно) вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е възможна само чрез превръщането му в свързан (директен) билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от тялото заедно с жлъчката..

Фактори, провокиращи обостряне на този синдром:

  • отклонение от диетата (на гладно или, обратно, преяждане, ядене на мазни храни);
  • приемане на определени лекарства (анаболни стероиди (аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, както и юноши спортисти за постигане на най-високи спортни постижения), глюкокортикоиди (аналози на хормоните на кората на надбъбречната жлеза, антибактериални лекарства, нестероидни противовъзпалителни лекарства));
  • консумация на алкохол (при юноши);
  • прекомерна физическа активност;
  • стрес;
  • менструация при момичета, които са достигнали пубертета;
  • различни операции, наранявания;
  • настинки и вирусни заболявания (например грип (вирусно заболяване, характеризиращо се с висока телесна температура за повече от 3 дни, тежка кашлица и екстремна обща слабост), ARVI (остра респираторна вирусна инфекция - проявяваща се с кашлица, хрема, висока телесна температура и общо неразположение), вирусен хепатит (възпаление на черния дроб, причинено от вируси на хепатит А, В, С, D, Е)).

Доктор гастроентеролог ще помогне за лечението на болестта

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

  • Анализ на анамнезата на заболяването и оплаквания (когато (преди колко време) е имало болки в десния хипохондриум, пожълтяване на кожата и бялото на очите, дали е имало потъмняване на урината, с това, което детето или родителите свързват тяхната поява, какво е яло детето предишния ден, какви лекарства е приемало, дали е пило алкохол - при юноши).
  • Анализ на историята на живота (минали заболявания (грип, хирургия, заболявания на ендокринната система (щитовидна жлеза и панкреас), постоянни лекарства, периодични епизоди на жълтеница, които се появяват по-често след тежки физически натоварвания)).
  • Анализ на фамилната анамнеза (дали някой от родителите или близки роднини е имал чернодробно заболяване, жълтеница, дали е страдал от алкохолизъм).
  • Инспекция. Обръща се внимание на пожълтяването на кожата и видимите лигавици, болката при сондиране на корема, по-специално десния хипохондриум.
  • Лабораторни данни.
    • Общ анализ на кръвта. Възможно е повишаване на хемоглобина (протеин носител на кислород) с повече от 160 g / l, увеличаване на съдържанието на ретикулоцити (незрели еритроцити - червени кръвни клетки, които пренасят кислород от белите дробове до тъканите) в периферната кръв.
    • Химия на кръвта. Повишаване на нивото на общия билирубин (продукт на разпадане на червените кръвни клетки) поради свободната (индиректна) фракция (част). Скоростта на общия билирубин е 8,5-20,5 μmol / L. При синдрома на Gilbert билирубинът в повечето случаи се увеличава леко. Такова увеличение може да бъде след прием на голямо количество алкохол, наранявания, операции. Други биохимични параметри (общ протеин, аминотрансферази (AST, ALT - специфични ензими (вещества, участващи в метаболизма) на черния дроб), холестерол - продукт на метаболизма (метаболизма) на мазнините), отразяващи чернодробната функция, не се променят.
    • Коагулограма (оценка на състоянието на коагулиращата (предотвратяваща кървене) кръвна система: при пациенти със синдром на Gilbert коагулацията ще бъде нормална или леко намалена).
    • Молекулярна диагностика: ДНК анализ на гена, отговорен за проявата на болестта.
    • Кръвен тест за вирусен хепатит (възпаление на черния дроб) A, B, C, D, E - търсене на специфични антитела (които са признаци на хепатит).
    • Полимеразна верижна реакция (PCR) - специален метод за изследване, който може да се използва за идентифициране на генетичен дефект на ензима, участващ в обмена на билирубин в тялото.
    • Анализ на урината: Обикновено билирубин не присъства в урината, когато се появи и количеството в кръвта се увеличи, урината става тъмна (цветът на тъмната бира).
    • Анализът на изпражненията за стеркобилин (крайният продукт от превръщането на билирубин) е отрицателен.
    • Специални диагностични тестове.
      • Тест на гладно: Нивата на билирубин обикновено се повишават след 48-часово гладуване. Пациентът получава 400 килокалории на ден със скорост 2000-2500 ккал. Нивото на билирубин се определя сутрин на гладно в деня, в който тестът започне, и след това два дни по-късно. С увеличение на билирубина с 50-100%, пробата се счита за положителна.
      • Интравенозното приложение на 40 mg ниацин повишава нивото на билирубин в кръвта.
      • Приемът на фенобарбитал (лекарство от групата на барбитуратите, което обикновено се използва по време на анестезия за операция) при 3 mg / kg в продължение на 5 дни води до намаляване на нивото на билирубин в кръвта.
  • Инструментални и други методи.
    • Ултразвуково изследване (ултразвук) на коремните органи за оценка на състоянието на жлъчния мехур, жлъчните пътища, черния дроб, панкреаса, бъбреците, червата. Изследването често не разкрива патология (заболяване).
    • Компютърна томография (КТ) на коремните органи за по-подробна оценка на състоянието на черния дроб, откриване на трудно диагностицируем тумор, увреждане, възли в чернодробната тъкан (когато се появи клинична картина), изключване или потвърждаване на диагнозата на синдрома на Гилбърт (със синдрома на Жилбер структурата и тъканта на черния дроб ще бъдат нормални).
    • Биопсия на черния дроб - микроскопско изследване на чернодробна тъкан, получено с тънка игла под ултразвуков контрол, което ви позволява да поставите окончателна диагноза, да изключите туморен процес.
    • Еластографията е изследване на чернодробна тъкан, проведено с помощта на специален апарат за определяне степента на чернодробна фиброза (необичайно разпространение на съединителната тъкан (осъществяваща поддържаща и структурна функция) в черния дроб, което е обратим (лечим) процес). Това е алтернатива на чернодробната биопсия и позволява да се изключи чернодробна фиброза при съмнение за синдром на Gilbert.
  • Също така е възможно да се консултирате с педиатър. Консултация с медицински генетик.

Лечение на синдром на Gilbert при дете

Пациентите със синдром на Gilbert не се нуждаят от специално лечение.

  • Таблица номер 5.
    • Позволено: компот, слаб чай, пшеничен хляб, нискомаслено извара, супи със зеленчуков бульон, постно говеждо месо, пиле, насипни зърнени храни, некисели плодове.
    • Забранено: пресни хлебни изделия, бекон, киселец, спанак, тлъсто месо, тлъста риба, горчица, пипер, сладолед, черно кафе, алкохол (за тийнейджъри).
  • Спазване на режима (предполага изключване на тежки физически натоварвания, прием на някои лекарства: антибиотици, антиконвулсанти, анаболни стероиди - аналози на полови хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, приемани от юноши, както и от спортисти за постигане на най-високи спортни резултати).
  • Отказ да се пие алкохол, дим (за юноши) - тогава билирубинът (продукт на разграждането на червените кръвни клетки) ще остане нормален, без да причинява симптоми на заболяването.

Когато се появи жълтеница, се предписват редица лекарства.
  • Препарати от групата на барбитуратите - антиепилептични лекарства: техният ефект върху намаляването на нивото на билирубин в кръвта е доказан.
  • Холеретични лекарства.
  • Хепатопротектори (средства, които предпазват чернодробните клетки от вредни ефекти).
  • Лекарства, които нормализират функцията на жлъчния мехур и неговите канали, за предотвратяване на развитието на камъни в жлъчката (образуване на камъни в жлъчния мехур) и холецистит (образуване на камъни в жлъчния мехур).
  • Ентеросорбенти (лекарства за подобряване на отделянето на билирубин от червата).
  • Фототерапията представлява унищожаване на билирубин, фиксиран в тъканите чрез излагане на светлина, обикновено сини лампи. Защита на очите, необходима за предотвратяване на изгаряния.
  • При диспептични разстройства (гадене, повръщане, подуване на корема) се използват антиеметици, храносмилателни ензими (за подпомагане на храносмилането).

Усложнения и последици от синдрома на Гилбърт при дете

Като цяло заболяването протича благоприятно, без да причинява излишни неудобства и безпокойство, но при хронично неспазване на диетата, режима или при тежко предозиране на лекарства, които причиняват обостряния на заболяването, могат да се развият някои усложнения.

  • Хроничен хепатит (персистиращо хронично възпаление на черния дроб).
  • Жлъчнокаменна болест - заболяване, характеризиращо се с холецистолитиаза (образуване на камъни в жлъчния мехур) и / или холедохолитиаза (образуване на камъни в жлъчните пътища), което може да възникне със симптоми на чернодробна колика (остра, спазми в корема).

Профилактика на синдрома на Gilbert при дете

Няма специфична превенция, тъй като заболяването е генетично обусловено (предава се от родители на деца).

  • Превантивната ваксинация за синдром на Gilbert обикновено се извършва без никакви противопоказания.
  • Намаляване или премахване на влиянието на вредните домакински фактори, токсични (отровни) лекарства за черния дроб.
  • Рационална и балансирана диета (ядене на храни, богати на фибри (зеленчуци, плодове, зърнени храни), избягване на твърде горещи, пушени, пържени и консервирани храни).
  • Умерена физическа активност, здравословен начин на живот.
  • Отказ от лоши навици, прием на анаболни стероиди (аналози на полови хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, както и от спортисти за постигане на най-високи спортни резултати) - при юноши.
  • Редовен превантивен преглед от педиатър, идентифициране и лечение на заболявания, които могат да провокират обостряне на заболяването:
    • хепатит (възпаление на черния дроб);
    • гастрит (възпаление на стомаха);
    • стомашна язва и 12 язва на дванадесетопръстника (образуването на язви и дефекти с различна дълбочина в стомаха и дванадесетопръстника 12);
    • панкреатит (възпаление на панкреаса);
    • холецистит (възпаление на жлъчния мехур) и други.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЗНАНИЯ

Необходима е консултация с лекар

  • Автори
  • Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л. (съст.) Гастроентерология. Национално ръководство. - 2008. GEOTAR-Media. 754 с.
  • Апросина З.Г., Игнатова Т.М., Шехтман М.М. Хроничен активен хепатит и бременност. Тер. арх. 1987; 8: 76–83.
  • Kochi M.N., Gilbert G.L., Brown J.B., Клинична патология на бременността и новороденото. Москва: Медицина, 1986.

Какво да правим със синдрома на Gilbert?

  • Изберете правилния лекар гастроентеролог
  • Изпробвайте се
  • Вземете схема на лечение от Вашия лекар
  • Следвайте всички препоръки